5. Wer sucht, der findet…

Und täglich grüsst ein nächster Arzt… Am Mittwoch, 11. Mai 2022, war’s der Genetiker.

Vage erinnerte ich mich daran, dass meine Gynäkologin bei der Diagnosestellung eine genetische Abklärung erwähnt hatte. Ich hatte dieser (wie eigentlich allem) widerspruchslos zugestimmt, ohne wirklich zu wissen, was es damit auf sich hat. Mittlerweile ist mir bewusst, dass man einer solchen Abklärung auch kritischer gegenüberstehen kann.

Was, wenn man die genetischen Risiken einer bestimmten Erkrankung gar nicht so genau wissen möchte? Was hilft die Info, ein gegenüber der Durchschnittsbevölkerung um 10% erhöhtes Erkrankungsrisiko zu haben? Und nicht zuletzt; wie gut sagt eine Statistik meinen Einzelfall voraus?

Gar nicht, liesse sich argumentieren.

Es ist wohl anzunehmen, dass sich bei jedem Menschen für irgendeine Krankheit ein leicht erhöhtes Risiko finden liesse – wenn man nur genügend intensiv danach sucht. Und einmal gefunden, lässt sich das Wissen darum nicht wieder rückgängig machen, sondern es verpflichtet zur Handlung (oder zu späteren Selbstvorwürfen bei Unterlassung). Letztlich ist aber ein Risiko noch keine Erkrankung und es wäre schade, wenn man sich allein durch das Wissen krankmachen liesse. Das Recht auf Nichtwissen gilt es unbedingt zu schützen. Trotzdem gibt es natürlich auch sehr gute Gründe für Gentests - insbesondere, wenn diese gezielt einen gut begründeten Verdacht bestätigen oder widerlegen sollen. Einen solchen hegten die Fachkräfte auch bei mir, weshalb meine unreflektierte Einwilligung schon ihre Richtigkeit hatte. Die seit der Diagnose verstrichenen fünf Tage liessen damals sicherlich wenig Raum für sorgfältige Abwägungen, anders entscheiden würde ich mich heute aber nicht.

Grundsätzlich erfordert eine genetische Abklärung bei Brustkrebspatientinnen gewisse diagnostische Auffälligkeiten wie familiäre Vorbelastung, seltene Tumorform oder junges Alter bei Erkrankung. Ich hatte Brustkrebs-Fälle in der Familie, war mit 29 Jahren offensichtlich viel zu jung für eine Erkrankung und hatte zudem auch noch eine nicht ganz typische Form der Krankheit – da musste doch etwas anderes im Busch sein als schierer Zufall, so die Logik. Man vermutete eine BRCA2-Mutation und informierte mich noch vor Erhalt der Untersuchungsergebnisse eingehend über die damit einhergehenden Erkrankungsrisiken und Empfehlungen wie das vorsorgliche Entfernen der Gebärmutter mit vierzig Jahren. Meine Mama sass neben mir und war sichtlich geschockt, während ich die Aussage in dem Moment zum Glück als das einordnen konnte, was sie war: eine Theorie und damit reine Spekulation. Auf eine Bestätigung oder Widerlegung dieser Theorie musste ich allerdings erst noch zwei Wochen warten. In dieser Zeit würden die entnommenen Blutproben untersucht, damit man mir anschliessend verkünden könnte, wie scharf das über mir hängende Damoklesschwert sei.

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Nicht ganz so scharf, wie befürchtet; so viel zu den guten Nachrichten.

Eine BRCA-Mutation, welche oft in Zusammenhang mit Gebärmutterhalskrebs steht und auch das Brustkrebsrisiko auf bis zu 85% erhöht, konnten wir ausschliessen. Meine Gebär- (und damit auch meine leibliche) Mutter durfte aufatmen. Hingegen wurde an 7'078. Stelle des ATM-Gens ein T statt eines C entdeckt, was eine sogenannt ‘wahrscheinlich pathogene Mutation’ darstellt. Klingt kryptisch? Ist es auch. Mindestens für mich, aber eigentlich wohl auch für alle anderen. Es handelt sich dabei nicht um eine Mutation, die in der Form bereits bestens untersucht ist. Stattdessen ist es einfach bloss eine x-beliebige Veränderung eines Gens, welches in Zusammenhang mit Brustkrebs stehen kann. Trotzdem konnte man mir erstaunlich präzise anmutende Prognosen machen, inwiefern mein persönliches Brustkrebsrisiko nun erhöht sei. Glücklicherweise keine 85%, aber doch immerhin ausreichend besorgniserregende 43,2%.

Besorgt war aber offenbar nur ich allein. Die daraus resultierende Empfehlung der Ärzte lautete nämlich, brusterhaltend zu operieren und die nicht betroffene Seite unbehandelt zu belassen. Stattdessen würde man im Halbjahresrhythmus eine Mammografie oder ein MRI machen, um eine nächste Erkrankung frühzeitig feststellen und mit der erneuten Behandlung starten zu können.

Zur Senkung des Mortalitätsrisikos sei dies Vorsorge genug, so das lapidare Fazit. Für mich damals unverständlich, aber umso mehr Anreiz, mich endlich selbst mit meiner Erkrankung auseinanderzusetzen.